+359 2 45 42 189
Резултати от изследвания НХМЦ Експертен център Покани
Главно меню на сайта
+359 2 45 42 189
Снимка на Лаборатория по медицинска генетика

Лаборатория по медицинска генетика

Лабораторията по медицинска генетика е специализирана в изследване на генетичните промени при злокачествените заболявания на кръвта.
Начало → Лаборатории → Лаборатория по медицинска генетика

Информация

Лабораторията по медицинска генетика е създадена при 1982 г., първоначално като обособено звено за конвенционален хромозомен лентов анализ, като в последствие се развива и разширява обема на дейността си съобразно напредъка в технологиите за генетични изследвания, като последователно се въвеждат рутинно молекулярен анализ чрез полимеразно-верижна реакция [Polymerase Chain Reaction (PCR) за изследване на фузионни гени при болни с остри и хронични левкемии (1998), флуоресцентната in situ хибридизация [Fluorescence in situ Hybridization (FISH)] и количествена PCR (2007). От 2010 година, в лабораторията се влива и звеното за диагностика на наследствените нарушения в синтеза на хемоглобина, което до този момент е част от Клинична лаборатория. През 2021 г. в лабораторията се въвежда и методът за секвениране от следващо поколение (NGS).

Лабораторията по медицинска генетика е единственото звено в страната, тясно специализирано в изследване на генетичните промени при злокачествените заболявания на кръвта. Същевременно, лабораторията е и единственото звено, което притежава възможността за рутинно прилагане на комплексен подход при изследването за хромозомните и молекулярни нарушения съществуващи към момента на диагнозата или настъпващи в хода на заболяването с използването на 4 различни, но взаимодопълващи се подхода: директен и индиректен хромозомен лентов анализ, PCR, FISH и NGS. Във функционалното направление за изследване на патологични хемоглобини годишно се изследват около 700 пациента, при които посредством капилярна електрофореза и в зависимост съотношението на хемоглобиновите типове и от промените се определя видът на таласемията.
Понастоящем, във основа на спектъра на провежданите изследвания и вида на използваните подходи в лабораторията се обособяват 3 функционални направления:
  • Звено за конвенционален цитогенетичен анализ и молекулярно цитогенетичен анализ
  • Звено за молекулярен анализ
  • Звено за диагностика на таласемии и патологични хемоглобини.
Мисията на лабораторията е да гарантира на болните с хематологични заболявания от цялата страна комплексна високо-специализирана диагностика на хромозомни, молекулярни и други генетични нарушения, което да подобри диагностиката на хематологичните заболявания, определянето на тяхната прогноза, избора на оптимално риск-адаптирано и/или таргетно лечение и проследяване на ефективността на това лечение. Изследването за носителство на патологични хемоглобини е друго ключово направление в дейността на лабораторията. Изследването на тези генетични заболявания е с голяма социална значимост поради географското положение на България и разпространеното носителство на генетични нарушения, свързани с таласемии. Ограничаването на разпространението на хемоглобинопатиите е възможно чрез целенасочено откриване на носителите на дефект в бета-глобиновия ген и определянето на предварителния риск в дадени брачни двойки, което би намалило риска от раждането на болно дете.

Дейност на лабораторията

Изследването на генетичните нарушения при пациенти със злокачествени заболявания на кръвта заема значителна част рутинната диагностична дейност на лаборатортията. За целта се използват следните основни подходи:

  1. Директен и индиректен хромозомен лентов анализ с G-оцветяване:
    • За доказване на разнообразни специфични, неслучайни бройни и структурни хромозомни аберации.
  1. Флуоресцентна in situ хибридизация - спектърът на аномалии, изследвани чрез FISH включва:
    • Фузионни гени: BCR::ABL1/t(9;22); MYC::IGH/t(8;14); BCL2::IGH/t(14;18); MAF::IGH/t(14;16); CCND1::IGH/t(11;14);
    • Генни пренареждания: KMT2A (11q23); IGH (14q32); PDGFRB (5q32); RARA (17q21); MYC (8q24); FGFR1 (8p11); ETV6 (12p13);
    • Делеции/Инсерции: TP53 (17p13); 7q- (7q22;7q36); 5q- (5q31;5q33) / TERT (5p15) TC, "5q- (5q315q33) / TERT (5p15)"; CDKN2A (9p21); DLEU1 (13q14); ATM (11q22); GLI1 (12q13);
    • Комбинирани сонди: DLEU1 (13q14)/TP53 (17p13); TP53 (17p13)/ATM (11q22)
  1. Полимеразно-верижна реакция – спектърът от аномалии включва:
    •  Фузионни гени: BCR::ABL1 (р210)/t(9;22); BCR::ABL1 (р190)/t(9;22); BCR::ABL1 (р230/t(9;22); RUNX1::RUNX1T1/t(8;21); CВFb::MYH11 /inv(16)/t(16;16); PML::RARA/t(15;17); KMT2A::MLLT3/t(9;11); KMT2A::MLLT4/t(6;11); KMT2A::AFF1/t(4;11); ETV6::RUNX1/t(12;21); TCF3::PBX1/t(1;19); SIL::TAL1/TAL1 (1p32) делеция; MMSET::IGH/t(4;14); FIP1L1::PDGFRa/ del(4)(q12q12);
    • Генни мутации: FLT3-ITD/FLT3-TKD; NPM1; JAK2 V617F; CALR; MPL; BRAF V600E; MYD88 L265P; KIT D816; ABL1 T315I;
    • Аберантна експресия на гени: EVI1; BAALC;
  1. Секвениране от следващо поколение – включва панел от 56 гена с клинична значимост при различни хематологични неоплазии.

    Във функционалното направление „Таласемии и патологични хемоглобини“ се извършва диагностика на наследствените нарушения в синтеза на хемоглобина с немолекулярни методи. Лабораторията разполага с последния в техническо отношение апарат „Миникап Флекс Пиърсинг”, позволяващ бързо и акуратно количествено определяне на нормалните хемоглобинови фракции и откриването на почти всички от известните патологии чрез зонова капилярна електрофореза – най-новият метод в тази област.

Основните диагностични изследвания включват:

Установява се вида таласемия (алфа-, бета-, делта/бета-) или друг вид носителство на хемоглобинопатия. Освен определянето на съотношението между главните хемоглобиновите типове (НвА, НВА2 и НвF), се прилагат допълнителни биохимични и цитохимични методи:
  • алкалноденатурационни тестове за фетален хемоглобин;
  • количествено определяне на метхемоглобин;
  • нестабилни хемоглобини;
  • тестове за сърповидноклeтъчна анемия и др.
Всеки отделен резултат се предава с коментар на получените лабораторни данни, както и с необходимите препоръки. Поддържа се регистър на всички изследвани за носителство на нарушения в хемоглобиновия синтез. Всички работни процедури са съобразени със стандартите във водещи европейски лаборатории, указания на световни специалисти в тази област и изискванията на Международната Федерация по таласемии (TIF)и Европейската мрежа за редки наследствени анемии (ENERCA). От 2013 година Лабораторията по таласемии е регистрирана и участва в международна схема за външен качествен контрол - UK NEQAS for General Haematology ,Abnormal Haemoglobins, структура  на Centre for Quality Assurance in Haematоlogy към СЗО.

Екип на лабораторията

проф. д-р Георги Балаценкопроф. д-р Георги БалаценкоНачалник Лаборатория по медицинска генетикаПОВЕЧЕ ИНФОРМАЦИЯ
ВИЖ ВСИЧКИ СПЕЦИАЛИСТИ

Екип

БИОЛОЗИ

Светлана Ангелова
Анка Стоянова
Инна Иванова
Сияна Иванова
Косара Ламбовска

ХИМИЦИ

Зоя Петкова
Малина Романова

МЕДИЦИНСКИ ЛАБОРАНТИ

Антония Атанасова
Кристина Божилова
Моника Борисова
Сирма Фурланска

ЛАБОРАНТИ

Алиса Захова

САНИТАРИ

Снежанка Бранкова

Контакти

+359 2 45 42 132 - проф. д-р Г. Балаценко;
+359 2 45 42 133 - Звено цитогенетичен анализ;
+359 2 45 42 136 - Звено таласемии и патологични хемоглобини;
+359 2 45 42 137 - Звено молекулярна генетика;
+359 2 45 42 139 - Звено молекулярна генетика;

g.balatzenko@hematology.bg